Definitions medicales

Genotype:

Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de la composition genetique (information génétique) d'un individu.

Phenotype:

En genetique, le phénotype est l'état d'un caractère observable (caractère anatomique, morphologique, moléculaire, physiologique, ou éthologique) chez un organsime vivant.

Locus:

En génétique, un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, et par extension la carte factorielle le représentant. Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un géne mais pas nécessairement.

Il ne faut pas confondre allèle et locus. Un allèle est une « version » d'un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent (duplication et transposition). Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 6p21.3. Le 6 indique la 6^e paire de chromosomes ; le p indique qu'il se situe sur le bras court du chromosome et le 21.3 révèle la position exacte du locus par rapport à l'extrémité du telomére.

Chromosome:

Un chromosome est un élément microscopique constitué de molecules d'ADN et de protéines.

Le chromosome est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. Ils sont formés d'une longue molécule d'ADN, associée à des protéines (notamment les histones). Entre deux divisions, la séparation entre les différentes molécules d'ADN (chromosomes) est peu perceptible, l'ensemble porte alors le nom de chromatine. Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de X à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Ils sont souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en métaphase de la mitose).

L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

Allèle:

Une des formes alternative d’un même gene, occupant un locus, une place donnée sur un chromosome. Il peut exister plusieurs allèles d’un gene dans une population (on parle alors d’allèles multiples), mais chaque individu ne peut en détenir que deux : un sur chaque chromosomes d’une paire de chromosomes homologues, au même locus

Gene:

Unité de base de l’information biologique qui se transmet de generation en generation..

Gene recessif:

L'allèle récessif d'un géne désigne un allèle qui ne s'exprime pas dans un génome qui contient un allèle dominant du même gène.

Chez les organismes diploides, qui ont deux exemplaires de chaque chromosome, (comme l'etre humain), l'information génétique est en double (sauf pour certaines parties des chromosomes sexuels). Chaque copie d'un gène est appelée allèle.

D'une manière générale, l'information génétique exprimée résulte de l'expression conjointe des allèles en présence.

Un allèle dominant s'exprime toujours dans le génome de son porteur. Cependant, si l'information d'un allèle n'est pas exprimée lorsqu'un allèle dominant du même gène est présent, c'est un allèle récessif.

Le résultat observable (au niveau du phénotype) n'est pas toujours représentatif de l'expression on non de l'allèle d'un gène, c'est-à-dire son utilisation pour créer des chaînes polypeptidique fonctionnelles.

Gene dominant:

Dominance de la genetique est une relation entre allèle d'un géne , dans lequel un allèle masque l'expression ( phenotype ) d'un autre allèle au même locus. Dans le cas le plus simple, où un gène existe sous deux formes alléliques (désigné Aet B ), trois combinaisons d'allèles ( genotype ) sont possibles: AA , AB et BB . Si AA et BB (individus homozygote ) montrent différentes formes de trait ( phenotype ), et AB individus ( heterozygotes ) montrent le même phénotype que AAindividus, puis l'allèle A est dit à dominer ou à être dominant à ou montrer la domination de l'allèle B , et B est dit récessif à un . Si, au lieu AB a le même phénotype que BB , B est dominant à un.

Gene codominant:

Deux allèles qui s'expriment de façon codominante signifie qu'ils ont le même taux d'expression. De façon plus imagée, ils ont un taux d'expression respectif de 50-50. Expression identique de chacun des deux allèles. Cela ne s'applique donc que pour des organismes dits diploides au minimum (ils peuvent être donc polyploides) Ainsi, si un organisme mâle donne (par ses gometes) un marqueur A, et un femelle donne un marqueur B, de telle manière qu'ils soient exprimés en même temps chez le nouveau né, ce dernier aura les deux marqueurs exprimés autant l'un que l'autre, ce qui définira une codominance.

Ce qui est observé avec un allèle codominant (donc quand un individu est hétérozygote) est tout autre: on a un genotype intermédiaire. Le phenotype est donc l'expression conjointe des deux allèles.

Ceci n'est donc pas à confondre avec les dominances incomplètes car dans ces cas là, on a plutôt un rapport inégal. 40-60 (par exemple).

Ataxie:

En medecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») est une pathologie paramusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle n'est pas liée à une déficience physique des muscles mais plutôt à une atteinte du système nerveux. Le trouble de la coordination est partiellement corrigé par le contrôle visuel.